QUÉ ES?
Grupo de raras enfermedades hereditarias que se caracterizan por la excesiva formación y excreción de porfirinas (sustancias químicas presentes en toda cosa viva).
Partes afectadas
A menudo estas afecciones se atribuyen erróneamente a desarreglos emocionales.
Según el tipo, se afectan
el sistema nervioso central y/o
la piel y/o
el hígado y/o
el tubo digestivo.
Partes afectadas
A menudo estas afecciones se atribuyen erróneamente a desarreglos emocionales.
Según el tipo, se afectan
el sistema nervioso central y/o
la piel y/o
el hígado y/o
el tubo digestivo.
CAUSAS
Desarreglo hereditario del metabolismo de las porfirinas.
Las porfirinas son productos del metabolismo de la hemoglobina, entre otras proteínas corporales, y estas enfermedades provocan su acumulación.
Las porfirinas son productos del metabolismo de la hemoglobina, entre otras proteínas corporales, y estas enfermedades provocan su acumulación.
SÍNTOMAS
Signos
Variables, ya que según el paso del metabolismo, se acumulan diversos tipos de porfirinas, cada una afectando a distintos órganos.
En la mayoría de los casos se producen ataques alternando con periodos más reposados.
Entre los que aparecen en alguna, varias o todas las porfirias, destacamos:
Dolor torácico o abdominal.
Trastornos mentales como depresión o extravío.
Desarreglos dermatológicos que incluyen picores y ampollas.
Dolor en las piernas.
Calambres musculares y debilidad.
Entumecimiento y hormigueo en pies y manos.
Variables, ya que según el paso del metabolismo, se acumulan diversos tipos de porfirinas, cada una afectando a distintos órganos.
En la mayoría de los casos se producen ataques alternando con periodos más reposados.
Entre los que aparecen en alguna, varias o todas las porfirias, destacamos:
Dolor torácico o abdominal.
Trastornos mentales como depresión o extravío.
Desarreglos dermatológicos que incluyen picores y ampollas.
Dolor en las piernas.
Calambres musculares y debilidad.
Entumecimiento y hormigueo en pies y manos.
FACTORES DE RIESGO
Antecedentes familiares de porfiria.
El uso de drogas como píldoras anticonceptivas; alcohol, barbitúricos, no causa la enfermedad pero puede propiciar ataques.
El uso de drogas como píldoras anticonceptivas; alcohol, barbitúricos, no causa la enfermedad pero puede propiciar ataques.
PREVENCIÓN
No tienen prevención.
Si es usted mujer y su enfermedad es severa, los embarazos no son recomendables.
Cualquier persona con antecedentes familiares de porfiria debe buscar asesoramiento genético antes de empezar una familia.
Quizás en el futuro se pueda solventar mediante ingeniería genética para substituir el enzima afectado.
Para reducir la frecuencia y severidad de los ataques:
Evite todas las drogas, incluyendo medicinas sin receta hasta consultar a su médico.
No tome píldoras anticonceptivas.
Evite la luz solar intensa.
Si es usted mujer y su enfermedad es severa, los embarazos no son recomendables.
Cualquier persona con antecedentes familiares de porfiria debe buscar asesoramiento genético antes de empezar una familia.
Quizás en el futuro se pueda solventar mediante ingeniería genética para substituir el enzima afectado.
Para reducir la frecuencia y severidad de los ataques:
Evite todas las drogas, incluyendo medicinas sin receta hasta consultar a su médico.
No tome píldoras anticonceptivas.
Evite la luz solar intensa.
DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO
Diagnóstico
Consulta y reconocimiento físico por un médico.
Pruebas de laboratorio para medir las porfirinas en la sangre, la orina y las heces.
Tratamiento
Medidas generales
Protéjase de la luz solar intensa.
Medicación
No tome ninguna medicación hasta consultar con su médico.
Él puede recetarle:
tranquilizantes para reducir la ansiedad. La clorpromazina suele ser eficaz.
Analgésicos y otros sí se produce un ataque. Avísele si su orina es oscura (según la porfiria de que se trate) o se reproducen otros síntomas de un ataque.
Actividad
Sin restricciones.
Dieta
Alta en carbohidratos.
Consulta y reconocimiento físico por un médico.
Pruebas de laboratorio para medir las porfirinas en la sangre, la orina y las heces.
Tratamiento
Medidas generales
Protéjase de la luz solar intensa.
Medicación
No tome ninguna medicación hasta consultar con su médico.
Él puede recetarle:
tranquilizantes para reducir la ansiedad. La clorpromazina suele ser eficaz.
Analgésicos y otros sí se produce un ataque. Avísele si su orina es oscura (según la porfiria de que se trate) o se reproducen otros síntomas de un ataque.
Actividad
Sin restricciones.
Dieta
Alta en carbohidratos.
POSIBLES COMPLICACIONES
Puede presentarse un ataque mortal de porfiria durante el embarazo.
Es necesaria la atención médica antes y después del parto.
El diagnóstico equivocado como problema psicológico o emocional puede retrasar el diagnóstico y el tratamiento adecuado.
Adicción a los narcóticos.
Deformaciones estéticas.
Es necesaria la atención médica antes y después del parto.
El diagnóstico equivocado como problema psicológico o emocional puede retrasar el diagnóstico y el tratamiento adecuado.
Adicción a los narcóticos.
Deformaciones estéticas.
PRONÓSTICO
Esta enfermedad se considera incurable, pero muchos pacientes viven con ella durante años. Los síntomas se pueden aliviar o controlar.
Continúan las investigaciones para conseguir un tratamiento eficaz.
Continúan las investigaciones para conseguir un tratamiento eficaz.
